Listagem de Estágios

5293. Estudar o DNA e os cromossomas para descobrir doenças

Instituição: Instituto de Investigação Clínica e Biomédica de Coimbra (iCBR) da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Responsável: Ilda Patrícia Ribeiro
Nº Alunos: 2
Data: de 22-07-2024 a 26-07-2024 Horário: Manhã
Investigador(es): Ilda Patrícia Ribeiro e Ana Jardim

Descrição: Existem várias técnicas laboratoriais que permitem analisar diretamente o DNA (ácido desoxirribonucleico – conhecido como o código da vida) ou os cromossomas (DNA compactado) e, assim, estudar tanto de forma abrangente como mais direcionada o genoma nuclear humano. A seleção do tipo de técnica de citogenética, biologia molecular ou genómica a utilizar no âmbito do diagnóstico, depende do objetivo do estudo, sendo sempre importante a correlação entre as alterações genéticas identificadas e as características clínicas dos indivíduos em estudo para uma correta interpretação dos resultados.
A citogenética convencional diz respeito ao estudo do complemento cromossómico de um organismo, sendo os cromossomas corados de modo a evidenciar um padrão característico de bandas. O complemento cromossómico humano normal é composto por 46 cromossomas. A primeira doença cromossómica identificada foi a trissomia 21, quando se observou um pequeno cromossoma extra em indivíduos com Síndrome de Down. Atualmente, várias alterações no número e na estrutura dos cromossomas têm sido descritas, verificando-se uma correlação direta com várias doenças.
Neste estágio pretende-se que os participantes contactem com as principais tecnologias no campo da citogenética e genómica aplicadas em diagnóstico e investigação, evidenciando as suas vantagens e limitações em áreas tão distintas como a oncologia e as patologias do neurodesenvolvimento. O estudo do DNA e dos cromossomas será explorado com o intuito de identificar e caracterizar alterações genéticas associadas ao desenvolvimento de doenças. Os participantes no estágio terão a possibilidade de realizar e acompanhar cultura celular, nomeadamente mudanças de meio e tripsinizações bem como os passos de manipulação e bandagem para obtenção de cromossomas humanos e o seu respetivo estudo ao microscópio. Terão igualmente possibilidade de realizar protocolos de extração e quantificação de DNA a partir de diferentes tipos de material biológico e subsequentes análises para identificar possíveis causas genéticas para as patologias em estudo.

Observações: Se possível os candidatos devem trazer bata de laboratório, contudo, quando não tiveram não haverá inconveniente.

Este estágio não disponibiliza alojamento para alunos deslocados

Este estágio não disponibiliza almoços

Local de encontro: Laboratório de Citogenética e Genómica, Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, Pólo 3. Hora: 09:30
Pessoa de contacto: Ilda Patrícia Ribeiro

Estágio Esgotado