Versão Inglesa

  Principal    Projecto    Topicos    Investigadores    Escolas    Editores    Actividades    Produtos 


DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE


Após 5 anos de tentativas, o António e a Rosa conseguiram o que tanto desejavam: um filho; mas este sonho cor de rosa depressa se tornou um pesadelo, tanto para o casal como para o fruto desta união.
Quando o André tinha 3 anos, os pais andavam muito preocupados. O filho mal sabia andar. Nos poucos passos que conseguia dar, tropeçava e caía, o que fazia a diferença em relação aos outros meninos da sua idade.
Ao fazer os 4 anos as dúvidas dissipam-se: o André está doente. Tem uma doença relativamente rara, designada por Distrofia Muscular de Duchenne. Os pais desconheciam por completo esta doença. Hoje lêem tudo o que podem sobre a mesma. Anseiam por uma cura que possa dar mais esperança para o filho. É que, à luz da medicina actual, o André está condenado a viver apenas até à adolescência.

É este o prognóstico de quem sobre de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença tão grave quanto rara. Os primeiros sintomas detectam-se nas crianças por volta dos 3 anos e, invariavelmente, acabam por conduzir à morte, no fim da adolescência. As crianças não se aguentam em pé, devido à flacidez dos músculos, têm dificuldades respiratórias e outros sintomas.

Esta doença (Duchenne) é a mais comum, entre outras distrofias musculares, e pode ocorrer nos sexos masculino e feminino. No entanto, as raparigas apenas são portadoras da doença, manifestando-a raramente.

A DMD é causada pelo defeito da produção de distrofina (proteína) cuja localização é o braço curto do cromossoma sexual x. Esta distrofina é produzida devido às "informações" mal transmitidas pelos genes.

Assim, a doença é desencadeada por uma proteína mal produzida; com erros na sua constituição. Estes geram o seu mau funcionamento, provocando a flacidez dos músculos (essencialmente dos que sustentam o coração e os pulmões). O defeito verifica-se, como já foi referido, ao nível de um cromossoma sexual.

Existem dois cromossomas sexuais:

    mulher->cromossomas xx;

    homem ->cromossomas xy.

O cromossoma afectado é o x.

Por terem uma flacidez muscular, as crianças infectadas pela DMD começam a andar mais tarde do que as restantes (entre os 2 e os 6 anos).

Além disso, apresentam dificuldades em se levantarem, quando se encontram sentadas, e em se aguentarem muito tempo em pé. As costas vão ficando com uma aparência de "lombo" de pato. Sentem ainda complicações respiratórias.

Aos 12 anos (aproximadamente) acabam numa cadeira de rodas. No fim da adolescência, acabam por falecer.

Apesar de ser uma doença fatal e de não haver nenhum tratamento para que estas crianças se curem, existem métodos capazes de atenuar um pouco a DMD. Os mais comuns são a utilização de sapatos ortopédicos e a terapia física, bem como a toma de medicamentos e a terapia respiratória.


A incidência da Distrofina Muscular de Duchenne, na população é de 1 em 3.500 recém-nascidos do sexo masculino. O nascimento de raparigas com DMD é raro, uma vez que estas teriam de "herdar" a doença de ambos os progenitores. Como os rapazes doentes, de um modo geral, não chegam a viver para além da adolescência, só muito raramente são pais. Deste modo, não são eles os transmissores da doença, mas sim as raparigas.

Definição dos cromossomas sexuais: 

 Mulher
 Homem

    X X

    X Y

 

Quando o pai é o portador da doença:
(menos comum, pois, neste caso, é doente e não tem uma grande longevidade)

 

    Mãe

 

 

 

 

x

x

 

 

Pai

 x

xx

xx

Filhas portadoras (50%)

 y

xy

xy

Filhos saudáveis (50%)

 

Quando a mãe é a portadora da doença:

                                Mãe

Pai

x

x

 

x

xx

xx

Filhas saudáveis (25%)
e filhas portadoras (25%)

y

xy

xy

Filhos saudáveis (25%)
e filhos doentes (25%)

 

 



O cromossoma X é o que possui o gene defeituoso. Os homens, com apenas um cromossoma X "infectado", são doentes.

As mulheres terão que possuir ambos os cromossomas X com o gene da DMD para serem doentes. Se possuirem apenas um, serão portadoras ou transmissoras da doença, mas saudáveis.


Trabalho realizado por:
Escola Secundária da Baixa da Banheira
Revisto por Astrid Moura Vicente, investigadora do Instituto Gulbenkian de Ciência