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A investigação em Portugal: DMJ, projecto de pesquisa
"Estudos de Genética Molecular do gene da doença de Machado-Joseph e seu produto proteico"
é um projecto que está a ser desenvolvido no Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e visa a
caracterização da função do gene que está associado à doença de Machado-Joseph, por estudo dos genes
correspondentes a este em outras espécies.
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Doença de Machado-Joseph:
uma ataxia sem cura
Doroteia, tem 28 anos e pensa ser portadora da Doença de Machado-Joseph, uma ataxia que conduz à
incapacidade motora, culminando com a morte.
Para se certificar, submeteu-se ao programa de teste preditivo e aconselhamento genético do Instituto
de Biologia Molecular e Celular (IBMC) do Porto.
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Autoradiografia do diagnóstico molecular de DMJ
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Programa de Teste Preditivo e Aconselhamento genético na DMJ
Qualquer pessoa que se dirija às consultas de teste pré-sintomático da DMJ tem de passar por várias etapas
antes de proceder à sua realização. Estes testes não são feitos a crianças, por ser uma doença sem cura e
que habitualmente começa na vida adulta. Muito excepcionalmente, fazem-se a jovens entre os 16 e 18 anos,
se forem pedidos pelos próprios e se tiverem como objectivo tomadas de decisão importantes.
Existem centros deste Programa em Vila Real, Porto, Coimbra, Lisboa, Ponta Delgada e Angra do Heroísmo.
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O que é a Doença de Machado-Joseph?
A doença de Machado-Joseph (DMJ) é hereditária, progressiva e degenerativa. Leva a uma
grande incapacidade motora (sem nunca alterar o intelecto) e culmina com a morte do doente. É resultante de
uma alteração genética, estudada pela primeira vez, na década de 70, em famílias luso-americanas de origem
açoriana. Por esta razão, numa primeira hipótese de propagação da enfermidade, atribuiram-se as culpas à
emigração açoriana. Esta teria sido responsável pelo seu alargamento aos vários pontos do globo.
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A difusão da doença pelo Mundo
A difusão da doença Machado-Joseph pelo mundo, tem gerado controvérsia ao longo de várias décadas, assim como a sua origem.
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Trabalho realizado pelo grupo da Escola Secundária D.Pedro V.
Apoio e revisão científica de Jorge Sequeiros, investigador do Instituto de Biologia Molecular e Celular - IBMC
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